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Uno degli esami di screening per le anomalie cromosomiche a cui le donne possono sottoporsi durante il corso della gravidanza è il Bi-Test. Si tratta di un test non invasivo che si effettua sul sangue materno dove vengono individuati e analizzati i valori delle proteine placentari, vale a dire beta Hcg e PAPP-A.
Che cos’è il Bi-Test
Il Bi-Test prende in considerazione le due proteine della placenta presenti all’interno del sangue materno, beta Hcg e PAPP-A. Dall’associazione di questi valori con la valutazione della translucenza nucale tramite ecografia, si ottengono importanti informazioni, in ottica di un possibile sviluppo di eventuali anomalie cromosomiche, come Trisomia 13, Trisomia 18, Sindrome di Down, Sindrome di Turner e Sindrome di Klinefelter). Tuttavia, bisogna precisare che il test di screening non è una diagnosi ma permette di identificare le donne a maggior rischio, per le quali poi è necessario effettuare ulteriori esami a fini diagnostici.
Quando viene effettuato il Bi-Test
Il Bi-Test viene effettuato attraverso il prelievo del sangue tra le 9 e le 11 settimane di gravidanza e l’ecografia per la valutazione dell’anatomia fetale della translucenza nucale, da fare tra le 11 e le 13+6 settimane di gravidanza (13 settimane più sei giorni). Solitamente può essere svolto sia nei centri pubblici che in quelli privati accreditati e non richiede né digiuno né particolare preparazione.
Valori alterati nel Bi-Test: cosa significa?
Nel Bi-test non esistono valori che possono essere considerati normali in senso assoluto. Le proteine placentari di cui vengono misurati i valori cambiano di concentrazione in base alla lunghezza del feto, misurata durante la prima ecografia. Per ogni età gestazionale esiste un valore mediano a cui si rapportano le misurazioni: il rapporto tra valore misurato nella donna e il valore mediano corrispondente all’età gestazionale viene definito Multiplo della Mediana o MoM. Nel caso di valori alterati del Bi-Test, la causa viene ricercata tra le malattie cromosomiche. Per questo motivo, quando viene rilevato un alto rischio (se il rischio calcolato è pari o superiore a 1/250 al momento dell’esame), alla coppia viene proposto di sottoporsi a esami più approfonditi per escludere o diagnosticare eventuali patologie cromosomiche, ovvero amniocentesi o villocentesi a seconda dell’epoca gestazionale e del desiderio della paziente. Ci sono, tuttavia, anche altre cause che possono portare ad avere valori alterati, soprattutto per quanto riguarda i valori della proteina PAPP-A, come altre tipologie di anomalie fetali o malfunzionamento placentare. Dopo aver escluso la presenza di malformazioni cromosomiche, solitamente viene prescritta una serie di ecografie di secondo livello per il monitoraggio dello sviluppo fetale sia a livello anatomico che di crescita. Bisogna precisare che quando si parla di ecografie di secondo livello si fa riferimento a degli approfondimenti ulteriori rispetto alle ecografie di protocollo, effettuate da personale esperto in centri di diagnosi prenatale.
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